Mikroftalmie - Microphthalmia

Mikroftalmie
Microphthalmia1.jpg
Pravá jednostranná mikroftalmie
Specialita Lékařská genetika Upravte to na Wikidata

Microphthalmia (řecky: μικρός mikros = malý; ὀφθαλμός ophthalmos = oko), také označovaný jako mikroftalmus, je vývojová porucha oka, při níž jedno (jednostranné mikroftalmie) nebo obojí (oboustranná mikroftalmie) oči jsou abnormálně malé a mají anatomické malformace . Mikroftalmie je odlišný stav od anophthalmie a nanophthalmia. Ačkoli se někdy označuje jako „jednoduchá mikroftalmie“, je nanoftalmie stav, při kterém je velikost oka malá, ale nejsou přítomny žádné anatomické změny.

Prezentace

Mikroftalmie je vrozená porucha, při které je oční koule neobvykle malá a strukturálně neuspořádaná. Zatímco osa oka dospělého člověka má průměrnou délku asi 23,8 mm, diagnóza mikroftalmie obecně odpovídá osové délce pod 21 mm u dospělých. Navíc průměr rohovky je asi 9-10,5 mm u postižených novorozenců a 10,5–12 mm u dospělých s tímto onemocněním. Přítomnost malého oka na oběžné dráze může být normální náhodný nález, ale v mnoha případech je atypický a vede k poškození zraku. Prevalence z těchto podmínek je asi 1 z 10.000 narozených dětí, a to postihuje zhruba 3-11% z nevidomých dětí.

Příčiny

Mikrofalmalmie u novorozenců je někdy spojena s fetálním alkoholovým syndromem nebo infekcemi během těhotenství, zejména s virem herpes simplex , zarděnkami a cytomegalovirem (CMV), ale důkazy jsou neprůkazné. Mezi genetické příčiny mikroftalmie patří chromozomální abnormality ( trizomie 13 ( Patauův syndrom ), triploidní syndrom , 13q deleční syndrom , MCOPS12 a Wolf-Hirschhornův syndrom ) nebo monogenetické mendelovské poruchy. Ty mohou být autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X spojené. Následující geny byly zapojeny do mikroftalmie, z nichž mnohé jsou transkripční a regulační faktory:

HGNC symbol Popis OMIM Typ
BCOR BCL6 corepressor 300166 MCOPS2
BMP4 Indukuje tvorbu chrupavek a kostí 607932 MCOPS6
CRYBA4 krystalický, beta A4
FOXE3 box na vidlicové hlavy E3
GDF3 růstový diferenciační faktor 3
GDF6 růstový diferenciační faktor 6
MITF transkripční faktor spojený s mikroftalmií
MCOPS12 mikroftalmie, syndromová 12 (MCOPS12)
OTX2 orthodenticle homeobox 2
PAX6 spárovaný box 6
PITX3 Spárovaný transkripční faktor homeodomény 3
RAX homeobox sítnice a předního nervového záhybu
SHH zvukový ježek homolog
SIX6 SIX homeobox 6
SOX2 SRY (oblast určující pohlaví Y)-box 2 206900 MCOPS3
VSX1 vizuální systém homeobox 1 VSX1 homeobox vizuálního systému 1
RAB18 Protein související s Ras 18
VSX2 ( CHX10 ) homeobox vizuálního systému 2

Jak tyto geny vedou k oční poruše, není známo, ale předpokládalo se, že interference s procesem růstu oka po narození může být zahrnuta na rozdíl od anoftalmie (absence oční bulvy), která vzniká mnohem dříve během vývoje plodu. SOX2 se podílí na značném počtu (10–15%) případů a v mnoha dalších případech selhání vývoje oční čočky často vede k mikroftalmii. Transkripční faktor spojený s mikroftalmií (MITF) umístěný na chromozomu 14q32 je spojen s jednou formou izolované mikroftalmie (MCOP1. U savců selhání exprese transkripčního faktoru MITF ( transkripční faktor spojený s mikroftalmií ) v pigmentované sítnici brání této struktuře od úplné diferenciace. To zase způsobuje malformaci choroidní trhliny oka, což má za následek odtok tekutiny ze sklivce . Bez této tekutiny se oko nezvětší, a tak se nazývá mikroftalmie. Gen kódující transkripci spojenou s mikroftalmií faktor (MITF) je členem základní rodiny helix-loop-helix -leucine zipper (bHLH-ZIP). Waardenburgův syndrom typu 2 (WS typ 2) u lidí je také typem syndromu mikroftalmie. Předpokládají se mutace v genu MITF lidský gen MITF je homologní s myším genem MITF (aka myší mi nebo gen pro mikroftalmii ); myši s mutacemi v tomto genu jsou hypopigní mented v jejich srsti. Identifikace genetiky WS typu 2 vděčí za mnoho pozorování fenotypů mutantních myší MITF.

Diagnóza

Image
Znázornění dítěte s mikroftalmií

Mikroftalmie je často diagnostikována brzy po narození. Počáteční diagnóza se obvykle objeví poté, co jsou oči zkontrolovány víčky. Kromě vizuálních vyšetření se při diagnostice tohoto stavu používá měření rohovky. Ultrazvuku může být rovněž provedeno pro potvrzení, zda je axiální délka oka je klinicky nižší než průměr (tj nejméně 2 standardní odchylky pod věkově upravit průměr).

Když je detekován případ mikroftalmie, měl by pacient co nejdříve navštívit očního specialistu. Pro oftalmologa je důležité provést důkladné vyšetření do 2 týdnů po porodu. Oční lékař potvrdí předběžnou diagnózu a hledá známky dalších anomálií v obou očích. Tyto abnormality mohou zahrnovat kolobom , hypoplazii zrakového nervu , retinální dystrofii a kataraktu . Ultrazvuk lze také použít k určení přítomnosti jakýchkoli vnitřních očních problémů, které by jinak nebyly viditelné. Jedinci s mikroftalmií mohou mít v postiženém oku (očích) určité vidění. Z tohoto důvodu by měla být vize kojenců s mikroftalmií vyhodnocena včas, a to i v závažných případech. K posouzení zrakové ostrosti se obvykle používají testy pediatrických vizí spolu s elektro-diagnostikou .

Léčba

Mikroftalmii nelze vyléčit. Existují však možnosti léčby ke zvládnutí stavu a souvisejících symptomů. Když postižené oko (oka) vykazuje nějakou vizuální funkci, zrak pacienta lze zlepšit (někdy až do dobrého stavu) pomocí čoček plus , protože malé oko je obvykle prozíravé . Není -li jedno z očí ovlivněno, je třeba opatrnosti při ochraně tohoto „dobrého“ oka a zachování jeho zraku. V těchto jednostranných případech mohou být použity brýle, které nabízejí určitou míru fyzické ochrany.

Klíčovým aspektem zvládání tohoto stavu je účtování malého objemu oka. Malá velikost orbity charakteristická pro mircrophthalmia může ovlivnit růst a strukturální vývoj obličeje po narození. V důsledku toho může mikroftalmie způsobit hemifaciální asymetrii. Tato možnost je zvláště znepokojující pro jedince s jednostrannými případy mikroftalmie. S jedním okem průměrné velikosti se asymetrie často stává mnohem závažnější, jak dítě stárne. Axiální délka menší než 16 mm naznačuje, že růst mikroftalmického oka nebude dostatečný a ke snížení stupně asymetrie obličeje bude nutná intervence.

Minimalizace asymetrie obličeje je důležitá z kosmetických a strukturálních důvodů. Aby se vyřešila nesrovnalost velikosti postiženého oka (očí), je důležité začít s expanzí očních důlků v raném věku. Obličej dosahuje 70% dospělé velikosti zhruba do 2 let věku a 90% dospělé velikosti přibližně do 5,5 roku věku. Symetrie podporovaná ranou expanzí soketu navíc umožňuje lepší protézu v pozdějším věku. Dítě obvykle začíná nosit konformer nebo nenatřenou protézu v prvních týdnech života. Konformer je opakovaně nahrazen protézou o něco větší velikosti. Tento proces, který probíhá během prvních 5 let života, postupně zvětšuje oční důlek. Další účinnou strategií je expanze soketů použitím implantátů rostoucí velikosti.

Po dokončení expanze soketu lze z kosmetických důvodů nosit namalované protetické oko. Pokud má mikroftalmické oko funkční vidění, postižený jedinec se může rozhodnout, že nenosí malovanou protézu. Čočky se také někdy používají pro kosmetické účely, jako je čočka plus pro zvětšení mikroftalmického oka.

Epidemiologie

Rozsáhlý epidemiologický průzkum této vrozené malformace provedli Dharmasena et al. Pomocí English National Hospital Episode Statistics vypočítali roční výskyt anophthalmie, mikroftalmie a vrozených vývojových vad orbitálního/slzného aparátu v letech 1999 až 2011. Podle této studie byl roční výskyt vrozených mikroftalmií ve Spojeném království 10,8 (8,2 až 13,5) ) v roce 1999 a 10,0 (7,6 až 12,4) v roce 2011.

Viz také

Reference

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje